孕妇怀孕期间做无创DNA是非常有必要的，一般在孕12周 - 22+6周。在这个时间段内，孕妇血液中胎儿游离DNA的含量相对稳定且达到一定水平，能够保证检测结果的准确性。如果检测时间过早，胎儿游离DNA浓度可能较低，会影响检测的准确性;而如果检测时间过晚，一旦检测结果有异常，可能会使后续诊断和处理时间较为紧张，不利于孕妇和家属做出合适的决策。

　　无创产前基因检测主要用于检查以下内容：

　　染色体非整倍体异常：重点检测胎儿的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华兹综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)这三种常见的染色体数目异常疾病。这些疾病会导致胎儿智力发育迟缓、身体发育畸形等严重后果。例如21-三体综合征的胎儿可能有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等表现。

　　无创产前基因检测是一种筛查手段，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，具有无创、安全、准确性较高等优点。但它不能替代诊断性检查，如羊水穿刺等。

2025-05-21 10:06:33