据统计——我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，发病率为1/700～1/900，大多数情况由基因突变造成，只有通过唐氏筛查能及早发现。郑州郑飞医院妇产中心医师说，唐氏筛查是安全、有效、便捷的预防唐氏儿出生的方法，孕妈妈一定要做好唐氏筛查为胎儿健康把关。

 
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    唐氏筛查项目

孕期唐氏症筛检为一种非侵袭性的检査，是施行母血检验及超声波检査。施行的时间是在妊娠的11~13周+6(从更后月经来的天算起)，或是以超声波测量胎儿的头臂长，大小介于4.5~8.4厘米之间，太小或太大均不合适，有时间上的严格限制。

   此项筛检包括母血血清检验和超声波检查：

　　
   1、母血血清检验抽取准妈妈的血液检验分析两种生化血清项目，包括母血游离型乙型人类绒毛性腺激素、妊娠相关血浆蛋白-A。

　　
   2、超声波检査测量胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度(称之为颈部透明带)，染色体异常的胎儿常会合并有颈部透明带增厚的现象。此项检查至少需15~20分钟。　　

  某些准妈妈的胎儿是唐氏症或三染色体(18与13之异常)，经超声波测量，胎儿颈部透明带将增厚，孕母两种生化血清值将高于或低于平均值。因此，将组合孕妇的年龄、测得的胎儿颈部透明带、血清标志物等3项数据，以计算机公式计算怀孕中的胎儿是唐氏症或三染色体的风险几率值。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体，更后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种安全的诊断方法，大可不必担忧紧张。

　　
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   唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断更常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

　　
   哪些孕妇必须要做产前筛查?

郑飞妇产医院医师指出，为了宝宝的健康，所有的准妈妈都有必要做唐氏筛查，特别是以下几类孕妇，是必须要做唐氏筛查的：

　　①35岁及以上的孕妇;

　　②有反复流产史的孕妇;

　　③曾怀过先天愚型儿的孕妇;

　　④夫妇一方患有先天性代谢疾病或已生过病儿的孕妇;

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　　⑤曾生过无脑儿等神经管缺陷患儿的孕妇;

　　⑥有遗传性疾病家庭史的孕妇;

　　⑦胎儿发育迟缓的孕妇;

　　⑧较长时间服用避孕药的年轻孕妇

　　
   这些均属于高危人群，属于筛查重点人群。有些先天缺陷儿如神经管畸形、先天愚型，均无明显的遗传家族史，且大多数患儿由正常父母所生，其发生有较大的随机性。仅根据家庭史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此所有条件的孕妇都应参加产前筛查。

　　
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    唐氏综合征有什么特征?

患唐氏综合征的人可能会有某些共同的身体特征，比如眼睛向上向外倾斜、有一根通贯掌纹也叫“断掌”、耳朵位置低、手小等。患唐氏综合征的人很可能还有某些疾病，包括：心脏缺陷、消化道缺陷，有时还会出现视力和听力问题，不过，更受影响的还是唐氏儿的学习能力。

有唐氏综合征的人会出现某种程度的学习困难。许多有唐氏综合征的人都能上普通的学校，具有一定自理能力，但还有些人需要全天照顾。当今出生的有唐氏综合征的人的平均寿命为40～60年。　　

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2014-12-23 11:21:59